Aký je postup genetickej analýzy a na čo je určený??

Genetická analýza pre kompatibilitu manželov. Potrat v genetickej nekompatibilite. Analýza novorodencov. Genetická analýza na vrodenom syndróme Zhilbera a otcovite

Často neplodnosť a neznesiteľná vznikajú bez viditeľných dôvodov. V tomto prípade je potrebné vykonať genetickú štúdiu na kompatibilitu, pretože je práve v ňom, že neplodnosť alebo potrat môže byť skrytý na začiatku.

Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva manželov

Neplodnosť na imunologickej pôde je sprevádzaná tvorbou protilátok v ženskom organizme na spermatozoa. Tehotenstvo sa teda nevyskytuje.

Snáď úspešné hnojenie, avšak telo ženy vníma ovocie ako cudzie telo a otočí ho. Muži môžu mať tiež protilátky k ich spermatozoa.

Potrat s genetickou nekompatibilitou manželov

Dieťa, po antigénoch kompatibility tkanív, berie ich rovnako z oboch rodičov. Zároveň by santigény mali výrazne líšiť. Dámske telo, reagujúce na tehotenstvo, spúšťa imunologický proces na uloženie a udržanie.

Nohy bunky v tomto čase sú vnímané ako cudzinec, ale ženské telo sa ich nedotýka, pretože sa vyrábajú ochranné protilátky dieťaťa. Preto je kompatibilita dôležitá pre úspešné tvrdenie o tehotenstve.

Keď sa antigény oboch manželov zhoduje, že ženské telo považuje ovocie ako vlastné bunky, čo vedie k absencii reakcie na ochranu dieťaťa. Výsledkom je, že ochranné vlastnosti tela nie sú pozorované – embryo útočí na bunky imunity matky, čo vedie k potratu.

Preskúmanie genetickej kompatibility

Genetická kompatibilita nie je nebezpečná pre budúce deti, pretože proces tehotenstva a nástrojov je nemožný. Podobné gény môžu viesť k anomáliám vývoja plodu. Preto sa odporúča na plánovacej fáze nielen výskum kompatibility, ale aj podrobný krvný test.

Genetický krvný test (skríning) u novorodencov

Neonatálne skríning sa používa na diagnostiku množstva genetických ochorení. Vzhľadom na skríning novorodencov je možné detekovať problémy v počiatočných štádiách ich vývoja, čo vám umožní okamžite začať liečbu. Včasné prijatie opatrení vám umožňuje zastaviť rozvoj chorôb alebo odstrániť vznik vážnych následkov. Známky takýchto patológií sa prejavujú určitému veku, a preto zo všetkých výskumných metód, najúčinnejších genetických krvných testov.

Vzorky materiálu sa prijímajú v podmienkach materskej nemocnice, v dokovacích deťoch – po dobu 4 dní od okamihu narodenia, majú predčasné autá – na 7. \ T. To si vyžaduje krv, ktorá si vezme z päty a aplikuje sa na špeciálny papier, ktorý sa ďalej suší a posiela na analýzu.

Pravidla sa vykonáva genetická analýza piatich patológií:

• Sprchy – najbežnejšie genetické porušenie. Vyznačuje sa patologickými zmenami v systéme trávenia a dýchania, negatívne ovplyvňuje rast dieťaťa. Včasná liečba umožňuje odstrániť vývoj vážnych následkov;
• Vrodená hypotyreóza – vývoj hormónov štítnej žľazy. Ovplyvňuje fyzický a duševný vývoj dieťaťa. Liečba zahŕňa príjem hormónov a spravidla prispieva k obnove utláčaných rysov tela;
• Fenylketonúria – charakterizované léziou mozgu, neurologických porúch, mentálnu retardáciu. Liečba je v súlade s určitým režimom napájania. Implementácia pokynov lekára umožní dieťaťu rozvíjať ako svojich rovesníkov;
• Adrenageital syndróm – nadmerný vývoj hormónov androgénov kôry nadobličiek. V neprítomnosti liečby dochádza k sexuálnemu dozrievaniu veľmi rýchlo, potom sa rast spomaľuje, v budúcnosti to vedie k neplodnosti. Terapia je si vedomá hormonálnych liečiv;
• Galaktosémia – sa vyznačuje vážnym poškodením vnútorných orgánov pri používaní mliečnych výrobkov. Aby sa zabránilo problémom, pomôžu špeciálnu tichú diétu.

Keď výsledky skríningu neodhalia patológie dedičných vlastností, rodičia nedostanú upozornenia. V opačnom prípade je dieťa zahrnuté do skupiny rizík na identifikovanú chorobu. Odporúča sa opätovne preskúmať. Po potvrdení diagnózy musíte navštíviť Genetics Doctor s dieťaťom, ktorý bude poskytovať poradenstvo o prevencii vývoja patológie a vymenuje aj primerané zaobchádzanie.

Genetická analýza pre vrodený syndróm bývania

Zhilbera syndróm je patologický stav charakterizovaný zvýšením krvnej koncentrácie voľného bilirubínu. Choroba je najčastejšie detekovaná u detí a dospievania prostredníctvom genetickej analýzy.

Patológia je sprevádzaná nepohodlím a malú bolesť v pravej hypochondrium, vysoká únava, periodické farbenie v žltej farbe scool a sliznice úst (žltačka).

Výsledky biochemického krvného testu v tomto prípade sa prejavia zvýšenie koncentrácie spoločného bilirubínu. Okrem toho sa zistia iné vzorky pečene, ktoré nie sú predmetom zmeny.

Veľmi často je syndróm Zhilbera diagnostikovaný hepatitídou, hemolytickou anémiou a inými patológiami pečene.

Čo robiť, ak sa nájde syndróm Zhilbera

Keď genetická analýza potvrdila prítomnosť patológie, je potrebné predovšetkým vylúčiť profesionálne športy, ako aj začať dodržiavať určitý režim napájania. S malým nárastom úrovne bilirubínu akútnej potreby v jeho úpadku.

Keď koncentrácia tejto látky presiahne prípustné normy viac ako dvakrát, je potrebné užívať lieky, ktoré prispievajú k zvýšeniu gluchonyltransferázy.

Je tiež potrebné vykonať test genetického krvi na syndrómom Zhilbera v štádiu plánovania tehotenstva a hľadať radu genetiky lekára, ktorý analyzuje výsledky výskumu a ocení riziko vzniku patológie v bytine.

Z iných dedičných ochorení má syndróm Zhilbera priaznivejšiu prognózu. Všetko, čo je potrebné, je to zhodovanie s určitou stravou a radom obmedzení.

Genetická analýza (test DNA) na otcovstvo

Stojí za zmienku, že tento typ výskumu je jedným z najbežnejších. Analýza môže byť potrebná pre súd alebo osobne pre svoje vlastné záujmy. Bez ohľadu na dôvod, ktorý viedol k potrebe jeho prechodu, test sa vyznačuje najvyššou presnosťou výsledkov.

Ak poskytnete biologický materiál len dieťa a otca, potom presnosť výsledkov je 99,9%, a v prítomnosti materských vzoriek sa zvýši na 99,99%. Pri vyvrátení skutočnosti otcovstva je výsledok vždy vyrovnať 100%.

Čo potrebujete na vytvorenie otcovstva?

Test nevyžaduje bolestivé alebo zložité postupy. Teraz prakticky všade na analýzu, rozmazanie z vnútra tváre (pery, jazyk) získaný bavlneným prútikom. Veľkou výhodou takýchto analýz je, že súbor pre ich chov je možný poštou.

Potom pošlite obe vzorky v rovnakej metóde a získajte výsledky. Obdobie expertízy, spravidla, pohybovať od 15 do 30 dní, ale s naliehavou potrebou analýz rýchlejšie.

Genetická analýza počas tehotenstva

Potreba takejto udalosti nastane, keď je žena zahrnutá v skupine s rizikom. Povinné označenie konania sú situácie, keď sú deti s vrodenými patológiami a deformáciami, vývojovými abnormalitami.

Tiež poslať všetky tehotné ženy, viac ako 35 rokov, pretože riziko vzhľadu patológií v plode sa v tomto veku výrazne zvyšuje. Odporúča sa pre ženy trpiace alkoholom alebo narkotickou závislosťou.

Indikácia genetickej analýzy je akékoľvek infekčné ochorenia prenesené počas tehotenstva. V smere sú ženy s potratmi v histórii a strážni.

Nie je invazívne metódy zahŕňajú biochemický krvný test a ultrazvuk.

Invazívne metódy vám umožňujú identifikovať viac ako 400 patológií. To zahŕňa amniocentézu, biopsiu, placentocentisis a kartocentézu.

Genetická analýza počas tehotenstva sa vyhýba mnohým problémom po narodení dieťaťa. Ak sa zistí odchýlka, možno budete musieť prerušiť tehotenstvo.

Ak neexistujú žiadne prísne svedectvo, rodičia a lekári budú môcť pripraviť na liečbu dieťaťa po jeho vzhľade.