Karyotypizácia: čo to je, na čo je predpísané a ako ovplyvňuje tehotenstvo?

Karotyping manželia – čo to je? Indikácie pre výskum. Prenatálne karyotyping. Ako prejsť analýzu? Čo vám umožní identifikovať karyotypizáciu

Karyotypizácia – spôsob cytogenetického výskumu, ktorý je štúdium človeka chromozómu. Počas podujatia odborníci určujú zmeny v kvantitatívnom zložení a odhaľujú porušovanie štruktúr chromozómov.

Karotypizácia manželov: Prečo je predpísané a čo to je

Existuje dostatočné jednorazové správanie takéhoto postupu na určenie genómu ženy a mužov, ktorí sú ženatí. Analýza, to znamená, že karyotypizácia umožňuje detekovať chromozómy manželov. Podobný fenomén zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s ťažkými genetickými patológiami a vývojovými defektmi. Tento postup nám tiež umožňuje zistiť dôvod, prečo konkrétny manželský pár nemôže mať deti.

Kariotyp – sada človeka chromozómu s kompletným popisom ich značiek: veľkosť, množstvo, formuláre a t. Ns. Normálne sa genóm každej osoby skladá zo 46 chromozómov (23 párov).

Z nich 44 chromozómov patrí autozomálne – sú zodpovedné za prevod dedičných príznakov, ako je štruktúra uší, farby vlasov, zrakovú ostrosť atď. Posledný pár sa vzťahuje na rad pohlavných chromozómov. Určuje karyotyp žien a mužov – 46xx a 46h.

Indikácie pre výskum

Optimálne – vziať testy všetkým manželom v štádiu plánovania tehotenstva, dokonca aj v neprítomnosti svedectva. Mnohé dedičné patológie sa nemusí objaviť pre niekoľko generácií. Karotypizácia sa uskutočňuje s použitím krvných buniek. Analýza zistí genetickú odchýlku a vypočítať riziko batoľa s patológiou.

Povinné údaje zahŕňajú:

• Starších ako 35 rokov;
• Neplodnosť, ktorej nie je nainštalovaná;
• Neúspešné viac umelého hnojenia (ECO);
• Dedičné ochorenie z akéhokoľvek páru;
• Hormonálna nerovnováha ženy;
• Porušenie spermatogenézy neidentifikovanej etiológie;
• Nepriaznivú ekologickú situáciu;
• Ožarovacie účinky, kontakty s chemikáliami;
• Škodlivé faktory – fajčenie, drogy, dlhodobé používanie alkoholu, ktoré prijímajú množstvo liekov;
• MEĽOVAŤ DEGNANTY, PROSTREDNOSTI, PREDAJNÉ NIKDY V HISTEAL;
• V blízkosti manželstva;
• Dostupnosť dieťaťa s dedičnou a vrodenou patológiou.

Test detskej krvi

Štúdia je žiaduca vykonávať vo fáze plánovania dieťaťa, ale nevylučuje možnosť jeho chovu, keď je žena už tehotná, v tomto prípade je potrebné pre prenatálne karytyping. Táto metóda vám umožňuje identifikovať chromozomálne patológie na prvom trimestri. Vďaka nemu môžete nájsť abnormality a prispôsobiť tehotenstvo v budúcnosti.

Zvyčajne sa táto metóda používa na odstránenie syndrómov, Edwards, Patau, Klinfelter, Turnera, Polyses X Chromozóm.

Teraz sa môže výskum držať v niekoľkých metódach:

• Neinvazívne, bezpečné pre plod a budúcu matku. V tomto prípade sú potrebné ukazovatele ultrazvuku a identifikácie špecifických markerov biochémie v krvi ženy;
• Invazívne – lekárske manipulácie v maternici na prípravu materiálu (bunky choria alebo placenty, šnúrová krv, hromadenie vody. Postupy majú príslušné názvy: biopsia chorion, placentocentis, cordecensis, amniocentéza. Väčšina špecialistov si vyberie invazívnu techniku, pretože výsledky takýchto udalostí sú informatívnejšie a presnejšie.

Stojí za zmienku, že karyotypizácia plodu invazívnymi metódami má riziko (2-3%) vývoja komplikácií (potrat, infekcie, únik vretenov, krvácanie).

Preto sa takéto intervencie vykonávajú striktne podľa svedectva: žena je viac ako 35 rokov; Patológy plodu boli nájdené, keď ultrazvuk; Hladina biochemických krvných markerov sa zmenila (Hchg, AFP, RRR); Stanovenie pohlavia dieťaťa vo vývoji následkov vysielajúcich chorobu podľa sexuálneho znaku (atď. Hemofília – prevod ženy len na synovi).

Invazívny postup sa vykonáva v nemocnici s ultrazvukom. Na konci podujatia musí byť žena v lekárskej inštitúcii niekoľko hodín. Aby sa predišlo negatívnym dôsledkom, sú predpísané množstvo liekov.

Karotypizácia manželov: Ako prejsť?

Krvné bunky potrebné na analýzu. Preto vylučujú vplyv rôznych faktorov komplikujúcich ich rast. V opačnom prípade sa výsledky objavia neinformatívne.

Dodávka krvi nie je povolená v prítomnosti akútnych ochorení alebo exacerbácie chronického. Asi dva týždne pred údajným dátumom odmietnuť prijímať akékoľvek lieky na lieky, najmä antibiotiká. Spotreba alkoholu, ako aj fajčenie, by mali byť vylúčené.

Karyotypizácia sa vykonáva Invitro, to znamená v testovacej trubici. Krvné bunky sa používajú na základňu, ktorú berú z oboch manželov. Lymfocyty v fáze divízie (mitóza) sú oddelené od biologickej tekutiny. 72 hodín sa analyzujú ich reprodukcia a rast. Pre tieto bunky sa dodatočne ošetrujú s mitogénom, ktorý prispieva k mitóze.

Špecialista môže pozorovať chromozómy v procese divízie. Ale pre konečný výsledok pripravte špeciálne lieky na sklo. Lepšie zvážiť ich štruktúru, uchýliť sa k farbeniu. Získané výsledky sa porovnávajú s normami cytogenetických schém.

Pre štúdiu budete potrebovať len 10-15 lymfocytov. Dokonca aj takýto malý počet krvných buniek vám umožňuje identifikovať nezrovnalosti, a preto prítomnosť dedičného ochorenia.

Čo je karyotypizácia?

Analýza vykonáva genetik. Normálne by výsledky mali vyzerať ako 46xx alebo 46h, ale ak sa odhaľuje patológia, hodnoty sa menia, napríklad 46×21 + označuje dodatočný pár.

Štúdium krvných buniek vám umožňuje identifikovať trisomiu (tretí extra chromozóm v pároch atď. Syndróm), monosómia (absencia jedného chromozómu), delécia (strata miesta), duplikácia (zdvojnásobenie akéhokoľvek fragmentu), inverzia (obrábanie pozemku), translokáciu (ťah, odlievanie).

Napríklad delécia v U-chromozóme sa často stáva príčinou spermatogenézy a podľa toho, mužská neplodnosť. Vypustenie môže byť tiež provokaturkom vrodených ochorení plodu.

Výskum Invitro možno odhaliť:

• Anomália v géne fibrózy na odstránenie tejto patológie u dieťaťa;
• Génové mutácie ovplyvňujúce trombózu, ktorá vyvoláva cirkulačnú poruchu v malých nádobách, keď implantácia alebo tvorba placenty. Táto patológia vedie k potratom a neplodnosti;
• Genidium U-chromozóm. V tomto prípade materiál slúži spermom darcu;
• Mutácie génov, ktoré sú zodpovedné za detoxikáciu.

Štúdia karyotypu umožňuje diagnostiku genetickej predispozície na rôzne ochorenia, ako je diabetes, infarkt, kĺbové patológie, hypertenzia atď.

Čo robiť pri detekcii odchýlok?

Ak genetický lekár detekuje chromozomálnu aberáciu alebo génovú mutáciu na svojej žene, jej manžel vo fáze plánovania dieťaťa, vysvetľuje svojich manželov, aká je pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa a ako vysoké riziká.

Bohužiaľ, génovo a chromozomálne patológie nie sú prístupné na korekciu, takže riešenie je úplne závislé od manželov. Môžu využiť výhody darcu (spermie, vajcia), zostať bez detí alebo rizika.

Keď boli anomálie zistené už počas tehotenstva, najmä embrya, ponúkli expertov. Trvať na umelom potrat, lekári nie sú oprávnení, ale je zrejme známe, že dieťa sa narodí s nevyliečiteľnými odchýlkami.

Ak je riziko vzniku patológie dostatočne nízka, stav sa upraví s použitím radu polyvitamínových liekov. Takáto liečba vám umožňuje zvýšiť šance na úspešné tehotenstvo a vzhľad zdravého dieťaťa.