Vrodená hypotyreóza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Príčiny rozvíjania vrodenej hypotyreózy. Ktorá je charakteristická pre rôzne formy ochorenia. Príznaky patológie u novorodencov a detí prvého roka života. Diagnóza a liečba patológie

Takáto choroba, ako vrodená hypotyreóza, môže byť odhalená v prvých dňoch života dieťaťa. Diagnóza sa vykonáva stanovením hladiny TSG (tyrotropný hormón) v krvi dieťaťa. Štúdia sa vykonáva 4-5 dní po narodení v dokovacom deťoch a 7-14 v predčasne. V priebehu analýzy je choroba určená v jednej kvapke krvi, po ktorom nasleduje extrakcia séra. Ak výsledok presahuje 20 μm / ml, je potrebné vykonať ďalšiu štúdiu o obsahu TSH v dennom krvnom sére.

Príčiny vzhľadu vrodenej hypotyreózy

Takmer vždy, patológia vzniká kvôli chybe štítnej žľazy, napríklad Aplázia alebo hypoplázia. Posledné, stojí za zmienku, často sprevádzané ektopia žliaz v koreňovom jazyku alebo priedušníku. Na druhej strane, malformácie sú vytvorené v období od 4 do 9 týždňa tehotenstva v dôsledku prítomnosti vírusových ochorení v budúcej matke, autoimunitné patológii, keď sú vystavené žiareniu, chemikáliám, používaniu drog, ktoré majú toxické účinky.

Oveľa menej často, príčiny sú skryté v geneticky deterministickej porušovaní syntézy hormónov, dedičné defekty receptora na tyroxín (T4), trijodothyronín (T3) alebo tyrotropného hormónu.

Primárna hypotyreóza vzniká v nasledujúcich prípadoch:

• S dysgensiou, apláziou, hypopláziou alebo ektopickou štítnou žľazou;
• V rozpore so sekréciou, syntéza, periférny metabolizmus hormónov štítnej žľazy;
• Pri liečbe rádioaktívnym jódom;
• S nefrotickým syndrómom.

Prechodná primárna hypotyreóza sa vyvíja s nasledujúcimi faktormi:

• Ak má budúca matka nedostatok jódu;
• Pri použití anti-rýchlych liekov na liečbu ženy počas žobrania;
• Pod vplyvom nadbytočného jódu na ovocí;
• Keď transplantárny prenos protilátok blokujúcich štítnu žľazu z matky na dieťa.

Sekundárna hypotyreóza je vytvorená v dôsledku defektov vývoja lebky a mozgu, s lámaním hypofýzy nôh počas pôrodu alebo v dôsledku asfyxia alebo pod vrodenou apláziou hypofýzy.

K dispozícii je tiež sekundárna hypotyreóza.

Čo je charakteristické pre rôzne formy vrodenej hypotyreózy

Keď je znížená výroba hormónov štítnej žľazy, existuje oslabenie ich pôsobenia, ktorá sa prejavuje v rozpore s rastom a diferenciáciou buniek a tkanív.

Prvým je nervový systém: Počet neurónov je znížený, diferenciácia buniek mozgu a kostry, enchondrálnych osifikácie, metabolizmus mukopolysacharidov je narušený, aktivita procesu tvorby krvi je znížená, anabolické Procesy a tvorba energie, lipolýza sa spomaľujú, muzín sa akumuluje, opuch.

Veľmi dôležitý moment – Identifikovať vrodenú hypotyreózu včas u detí a pokračovať v jej liečbe, pretože ich fyzický a intelektuálny vývoj závisí od toho.

S neskorou detekciou sú zmeny v tkanivách a orgánoch prakticky nezvratné.

Symptómy u novorodencov vrodenej hypotyreózy

Stojí za zmienku, že neexistuje žiadne špecifické označenie, ktoré je okamžite určené prítomnosťou ochorenia. Iba kombinácia viacerých značiek vám umožňuje podozrenie na nelepaciu. Choré deti sa často narodia s množstvom hmotnosti, Asfyxia je tiež možná. Zvyčajne majú oveľa dlhšie Žltačka novorodencov (viac ako 10 dní). Nie sú dostatočne aktívni, na pozadí, aké ťažkosti s dojčením sa môže vyskytnúť.

O patológii označujú porušenie dýchacích ciest, ktoré sa prejavujú v apnoe, hlučné dychy / výdych. Dýchanie je brzdí nosom, ktorý je spojený s edémom Mercin. K dispozícii je zápcha, nadúvanie, bradykardia, znížená telesná teplota. Anémia sa môže vyvinúť, odolná voči železným prípravkom.

Pokiaľ ide o výrazné príznaky, existuje len 3-6 mesiacov života dieťaťa.

Patológia sa vyznačuje spomalením rastu a neuropsychického vývoja. Physique u pacientov s deťmi – neprimerané – ruky a nohy sú relatívne krátke (kosti nerastú dlho), ručné ruky – široké, s krátkymi prstami. Rodniki zostane dlhý čas otvorený. Hudobný edém vzniká na viečkach, zahusťovadlá, nozdry, pery. Koža sa stáva bledou, suchou, ľahkou žltačkou, vyvolaná karotinémiou.

Srdce má stredne rozšírené hranice, jeho tóny sú hluché, je tu bradykardia. Bruško sa takmer vždy zlomí, môže tam byť banda hernia.

Štítna žľaza sa nemusí určiť (porucha) alebo sa má zväčšiť (ochorenie prešiel dedičstvom).

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Ako už bolo uvedené, hlavným kritériom je vysoká koncentrácia tyrotropného hormónu – viac ako 20 μm / ml.

Po prijatí takýchto výsledkov lekár vedie diagnostické vyšetrenie podľa nasledujúceho plánu:

• Výskum stanovenia úrovne T4;
• Klinický a biochemický krvný test. Prvý vám umožňuje identifikovať normochromickú anémiu v hypotyreóze, druhú hypercholesterolémiu a zvýšenie hladiny lipoproteínu v krvi detí počas 3 mesiacov;
• Elektrokardiogram. K tomu sa diagnostické metódy uchyľujú na určenie prítomnosti bradykardie. EKG v patológii tiež vykazuje pokles napätia zubov;
• Röntgenové žiarivé spoje. Výskum vám umožňuje vidieť oneskorenie v tempe osifikácie. Vykonáva sa na dosiahnutie 3-4 mesiacov;
• Ultrazvukové vyšetrenie je potrebné na potvrdenie prítomnosti štítnej žľazy.

Diferenciálna diagnóza detí až do roku s Downovým syndrómom, Rickets, Anémia, žltačka z rôznych pôvodu, generické zranenie. V staršom veku sú patológie vylúčené, ktoré sa vyznačujú oneskorením rastu (hypofýza nanizmus, hyondrooflasis), ako aj hyrshprung choroba, srdcové defekty, mukopolysacharidóza, vrodená hip dysplázia.

Liečba vrodenej hypotyreózy u novorodencov

Takmer vždy potrebný na živú substitučnú terapiu, ktorá zahŕňa príjem štítnej žľazy s konštantnou kontrolou dávky.

Levothyroxín sodný sa spravidla používa na liečbu, ktorá je uložená a transformovaná do aktívnej T3. Vezmite si nástroj, ktorý potrebujete raz denne, ráno. Fyziologická úroveň sa zachová po celý deň.

Iba lekár môže vyzdvihnúť požadovanú dávku, pretože závisí od stupňa patológie.

Zvyčajne je prvá dávka 10 μg, niekedy sa zvyšuje na 15 μg. Potom sa zvyšuje týždenne. S riadnou zvolenou dávkou zmiznú príznaky hypo-alebo hypertyreózy, TTG sa udržiava na normálnej úrovni. Príjem levyotroxín sodný je sprevádzaný vitamínovou terapiou.

Predpoveď pre budúcnosť

Včasná liečba je terapia, ktorá sa začala v prvom mesiaci života. Následne potrebujete náhradnú terapiu. Musíte tiež neustále monitorovať úroveň TSG. Predpoveď v tomto prípade pre duševný a fyzický vývoj je veľmi priaznivý.

Ak sa diagnóza uskutočňuje neskôr, napríklad počas 4-6 mesiacov života, dieťa dosiahne fyziologické tempo rozvoja, ale oneskorenie v tvorbe inteligencie sa zachovalo.